Genetic screening of colorrectal neoplasms through fecal DNA analysis.
2010
APARATO DIGESTIVO, MEDICINA PREVENTIVA Y SALUD PÚBLICA, ONCOLOGÍA MÉDICA
TEC. SANITARIA. EXCLU. MED.
INFORMES TECNOLOGÍAS EMERGENTES
- + Año
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2010
- + Áreas de Conocimiento
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APARATO DIGESTIVO, MEDICINA PREVENTIVA Y SALUD PÚBLICA, ONCOLOGÍA MÉDICA
- + Tipo Tecnología
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TEC. SANITARIA. EXCLU. MED.
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INFORMES TECNOLOGÍAS EMERGENTES
Con el objetivo de evaluar la eficacia en términos de sensibilidad, especificidad, límite de detección, validez, fiabilidad y reproducibilidad del estudio del ADN presente en heces para el cribado del cáncer colorectal, se realizó una revisión sistemática de la literatura disponible. Los autores concluyeron que esta técnica no invasiva no reemplaza a la colonoscopia, si bien podría estudiar pacientes disconformes con la colonoscopia que de otra manera evitarían los métodos de cribado. No obstante, se necesitaría establecer el intervalo de tiempo óptimo entre pruebas y qué pacientes son los idóneos. Además, hay que considerar otros aspectos como la seguridad, viabilidad, precisión, coste y aceptabilidad del procedimiento de cribado elegido por parte de la población.
En nuestro país, se producen cada año 25.000 casos de cáncer colorrectal (CCR). Este tipo de neoplasia es la segunda causa de muerte por cáncer, después del cáncer de pulmón en el hombre y el cáncer de mama en la mujer. La mortalidad inducida por este cáncer es de 10 muertes por cada 100.000 habitantes/año y con tendencia al aumento.
La mortalidad y morbilidad inducida por el CCR podrían disminuir sustancialmente si se llevara a cabo un diagnóstico precoz de la enfermedad, a través de pruebas de cribado masivo en la población general. Sin embargo, la tasa de participación en el cribado del CCR, principalmente por colonoscopia, es baja, sobre todo, si la comparamos con la del cáncer de mama y cérvix. Este hecho se debe, entre otras razones, a la incomodidad generada en los pacientes, al alto coste, a la falta de concienciación y, en general, a la escasa aceptabilidad de los métodos de cribado. Por este motivo la búsqueda de técnicas no invasivas, que sean más aceptables por la mayoría de la población, para la detección precoz del CCR es uno los objetivos prioritarios de los Sistemas Sanitarios.
El análisis del ADN presente en heces es una de las técnicas no invasivas disponibles actualmente. Se basa en la capacidad de los polipos pre-malignos adenomatosos y de las células tumorales de desprenderse del epitelio del carcinoma colorrectal y mantener su ADN estable en heces para ser estudiado posteriormente. Se pueden analizar mutaciones, inestabilidad de microsatélites (MSI) y cambios epigenéticos, en genes como APC, p53, K-ras, BAT-26, p16, y la integridad del ADN.
Entre los sistemas comercializados para estudiar estas alteraciones genéticas, que no reemplazan a la colonoscopia, encontramos PreGen-PlusTM que detecta 21 de las mutaciones más frecuentes en los genes APC, K-ras y p53, la inestabilidad del microsatélite BAT-26 y la integridad del ADN. No obstante, estos y otros análisis del ADN presente en heces pueden desarrollarse independientemente a PreGen-PlusTM en otros laboratorios de biología molecular aunque estos debieran estar sumamente protocolizados y acreditados.
La mortalidad y morbilidad inducida por el CCR podrían disminuir sustancialmente si se llevara a cabo un diagnóstico precoz de la enfermedad, a través de pruebas de cribado masivo en la población general. Sin embargo, la tasa de participación en el cribado del CCR, principalmente por colonoscopia, es baja, sobre todo, si la comparamos con la del cáncer de mama y cérvix. Este hecho se debe, entre otras razones, a la incomodidad generada en los pacientes, al alto coste, a la falta de concienciación y, en general, a la escasa aceptabilidad de los métodos de cribado. Por este motivo la búsqueda de técnicas no invasivas, que sean más aceptables por la mayoría de la población, para la detección precoz del CCR es uno los objetivos prioritarios de los Sistemas Sanitarios.
El análisis del ADN presente en heces es una de las técnicas no invasivas disponibles actualmente. Se basa en la capacidad de los polipos pre-malignos adenomatosos y de las células tumorales de desprenderse del epitelio del carcinoma colorrectal y mantener su ADN estable en heces para ser estudiado posteriormente. Se pueden analizar mutaciones, inestabilidad de microsatélites (MSI) y cambios epigenéticos, en genes como APC, p53, K-ras, BAT-26, p16, y la integridad del ADN.
Entre los sistemas comercializados para estudiar estas alteraciones genéticas, que no reemplazan a la colonoscopia, encontramos PreGen-PlusTM que detecta 21 de las mutaciones más frecuentes en los genes APC, K-ras y p53, la inestabilidad del microsatélite BAT-26 y la integridad del ADN. No obstante, estos y otros análisis del ADN presente en heces pueden desarrollarse independientemente a PreGen-PlusTM en otros laboratorios de biología molecular aunque estos debieran estar sumamente protocolizados y acreditados.
There are 25,000 cases of colorectal cancer (CRC) diagnosed each year in Spain. This type of neoplasia is the second leading cause of death from cancer, after lung cancer in men and breast cancer in women. The mortality induced by this cancer is 10 deaths per 100,000 inhabitants/year and with an increasing trend.
Mortality and morbidity induced by CRC could be reduced substantially if early diagnosis of the disease was achieved through large-scale screening tests on the general population. Nevertheless, the rate of participation in CRC screening, mainly by colonoscopy, is low, particularly if compared with those for breast and cervical cancer. This fact must be due, among other reasons, to the discomfort generated in the patients, the high cost, the lack of awareness and, in general, to the low acceptability of the screening methods. For these reasons, one of the highpriority objectives of Health Services is the search for non-invasive techniques for the early detection of CRC that are more acceptable to most of the population.
The analysis of faecal DNA is one of the non-invasive techniques currently available. It is based on the stability of the DNA in cells that have been shed from premalignant polyps and tumours into the stool. This DNA can be studied in faecal samples. Mutations, microsatellite instability (MSI) and epigenetic changes in genes such as APC, p53, K-ras, BAT-26, p16, and DNA integrity can be analysed.
One of the systems marketed to study these genetic alterations, which do not replace colonoscopy, is PreGen-PlusTM that detects 21 of the most frequent mutations in the APC, K-ras and p53 genes, BAT-26 microsatellite instability and DNA integrity. However, these and other faecal DNA analyses can be undertaken independently to PreGen-PlusTM in other molecular biology laboratories, although these would have to have extremely good protocols and be accredited
Mortality and morbidity induced by CRC could be reduced substantially if early diagnosis of the disease was achieved through large-scale screening tests on the general population. Nevertheless, the rate of participation in CRC screening, mainly by colonoscopy, is low, particularly if compared with those for breast and cervical cancer. This fact must be due, among other reasons, to the discomfort generated in the patients, the high cost, the lack of awareness and, in general, to the low acceptability of the screening methods. For these reasons, one of the highpriority objectives of Health Services is the search for non-invasive techniques for the early detection of CRC that are more acceptable to most of the population.
The analysis of faecal DNA is one of the non-invasive techniques currently available. It is based on the stability of the DNA in cells that have been shed from premalignant polyps and tumours into the stool. This DNA can be studied in faecal samples. Mutations, microsatellite instability (MSI) and epigenetic changes in genes such as APC, p53, K-ras, BAT-26, p16, and DNA integrity can be analysed.
One of the systems marketed to study these genetic alterations, which do not replace colonoscopy, is PreGen-PlusTM that detects 21 of the most frequent mutations in the APC, K-ras and p53 genes, BAT-26 microsatellite instability and DNA integrity. However, these and other faecal DNA analyses can be undertaken independently to PreGen-PlusTM in other molecular biology laboratories, although these would have to have extremely good protocols and be accredited