Efficacy and effectiveness of genetic testing for diagnosis of coronary stenosis. Systematic review

2016
ANGIOLOGÍA Y CIRUGÍA VASCULAR, CARDIOLOGÍA, MEDICINA INTERNA
TEC. SANITARIA. EXCLU. MED.
INFORMES DE EVALUACIÓN
+ Año
2016
+ Áreas de Conocimiento
ANGIOLOGÍA Y CIRUGÍA VASCULAR, CARDIOLOGÍA, MEDICINA INTERNA
+ Tipo Tecnología
TEC. SANITARIA. EXCLU. MED.
+ Línea de Producción
INFORMES DE EVALUACIÓN
Con el objetivo de evaluar la eficacia, tanto en términos de validez diagnóstica como de precisión, y la efectividad de la prueba genética sanguínea Corus® CAD utilizada para la detección de la enfermedad coronaria obstructiva, se realizó esta revisión sistemática en la que las autoras principales destacan que esta prueba diagnóstica, pese a estar fundamentada en estudios de alta calidad, no sería útil para este propósito. La especificidad de la prueba fue baja, mostrando poca capacidad para diagnosticar la enfermedad.
La determinación, mediante la prueba genética Corus® CAD, de los niveles de expresión genética de 23 genes de líneas celulares presentes en sangre periférica, asociadas con la formación de la placa ateromatosa, permitiría un diagnóstico menos invasivo de la enfermedad coronaria en el marco de una medicina más personalizada.
Se realizó una revisión sistemática para determinar la eficacia, tanto en términos de validez diagnóstica como de precisión, y la efectividad del test genético sanguíneo utilizado para la detección de la enfermedad coronaria.
Se consultaron las bases de datos referenciales MedLine, EMBASE y Web of Science (hasta abril de 2013). También se buscó en la base de datos del Centre for Reviews and Dissemination (CRD), en la Cochrane Library, en el Nacional Institute for Health and Care Excellence (NICE) y en fuentes de información específicas de tecnologías emergentes.
Se seleccionaron artículos originales de pruebas diagnósticas que incluyeron adultos sintomáticos con sospecha de enfermedad coronaria. Sólo se consideraron aquellos estudios con resultados sobre validez de la prueba, precisión diagnóstica o efectividad.
Un investigador extrajo los datos de los artículos. Se evaluó la calidad según la herramienta QUADAS para los artículos de pruebas diagnósticas y la herramienta de OSTEBA para las series de casos. Para determinar el nivel de evidencia se siguieron los criterios descritos por NICE. Se realizó una síntesis de datos cualitativa.
Se localizaron 529 documentos sin duplicados. De los 12 trabajos que fueron leídos a texto completo, finalmente se seleccionaron 6 para su análisis, 3 estudios de pruebas diagnósticas, un estudio de precisión, una serie de casos y un informe de síntesis de tecnologías emergentes. Los estudios de pruebas diagnósticas se encontraban en fase III de Sackett, destacando la alta calidad metodológica de los mismos. La sensibilidad obtenida para el test fue superior al 80 %, mayor que la especificidad, que no superó el 53 %. Los cocientes de probabilidad oscilaron entre 1,5 y 1,85 en el caso de los positivos, indicando escasa capacidad del test para diagnosticar la enfermedad. Respecto a la utilidad clínica, la probabilidad de predecir eventos cardiovasculares adversos y revascularizaciones durante la evolución de los pacientes aumentó hasta 4 veces en aquellos con puntuaciones del algoritmo ≥ 15 con respecto a los de < 15. En cuanto a la precisión, la variabilidad aportada por el laboratorio se debió principalmente a los reactivos utilizados para el análisis.
La prueba genética en sangre periférica para diagnóstico de enfermedad coronaria obstructiva, pese a estar fundamentada en estudios de alta calidad, no fue útil para su propósito. La especificidad de la prueba fue baja, mostrando poca capacidad para diagnosticar la enfermedad.
The determination of gene level expression of 23 genes in circulating whole-blood cells with the genetic test Corus® CAD, which are associated with atherosclerotic plaque formation, would allow a less invasive diagnosis of coronary artery disease in the framework of a more personalized medical approach.
• A systematic review was performed to determine the efficacy, both in terms of diagnostic validity and precision, and the effectiveness of a genetic blood test for detecting coronary disease.
• Medline, EMBASE and Web of Science (until April 2013) were consulted. We also searched in the database of The Centre for Reviews and Dissemination (CRD), the Cochrane Library, the National Institute for Health and Care Excellence (NICE), and in specific information sources of emerging technologies.
• Original articles about diagnostic tests that included adults with symptoms who are likely to have coronary disease were selected. We only considered those studies with accuracy, diagnostic precision or effectiveness outcomes.
• A researcher extracted data from the articles included. Studies were assessed for quality using the QUADAS evaluation tool for diagnostic tests and the OSTEBA evaluation tool for case series. We determined the level of evidence in accordance with the NICE guideline criteria. We conducted a qualitative data synthesis.
• We identified 529 references without duplicates. We selected for analysis 6 studies out of the 12 initially read to full text. Three were on diagnostic tests and the others: a study of precision (1), a series of cases (1) and a synthesis report of emerging technologies (1). The studies on diagnostic test were in phase III according to Sackett´s classification, with special emphasis in its high methodological quality. The sensitivity of the test was over 80 %, higher than the specificity that no exceeded the 53 %. Likelihood ratios ranged between 1.5 and 1.85 in positive cases, indicating a weak capacity to diagnose the disease. Regarding the clinical usefulness, the probability of predicting adverse cardiovascular events and revascularizations during the patient’s progress increased up to 4 times in those with scores of the algorithm ≥ 15 with respect to those of < 15. Regarding the precision, the variability in the results was mainly due to the reagents used for analysis.
• The genetic test on peripheral blood for the diagnosis of the coronary artery disease, despite of being founded on high quality studies, was not useful for its purpose. The specificity of the test was low, suggesting that the test´s accuracy for diagnosing the disease is poor.
08 AETSA Pruebas Geneticas De Estenosis Coronaria DEF NIPO V1 (938.6 KiB, 40 downloads)