Efficacy and safety of genetic tests for screening of colorectal cancer. Executive summary

2012
APARATO DIGESTIVO, MEDICINA PREVENTIVA Y SALUD PÚBLICA, ONCOLOGÍA MÉDICA
TEC. SANITARIA. EXCLU. MED.
INFORMES TECNOLOGÍAS EMERGENTES
+ Año
2012
+ Áreas de Conocimiento
APARATO DIGESTIVO, MEDICINA PREVENTIVA Y SALUD PÚBLICA, ONCOLOGÍA MÉDICA
+ Tipo Tecnología
TEC. SANITARIA. EXCLU. MED.
+ Línea de Producción
INFORMES TECNOLOGÍAS EMERGENTES
Con el objetivo de valorar la eficacia, tanto en términos de validez diagnóstica como de precisión, y la seguridad de los tests genéticos sanguíneos utilizados para la detección precoz del cáncer colorrectal, se realizó una revisión sistemática de la literatura existente. Los autores concluyeron que se obtuvieron resultados superiores de especificidad en relación a la sensibilidad, mostrando, por lo tanto, una mayor capacidad para detectar la enfermedad que para descartarla. El gen que alcanzó una mayor validez diagnóstica fue el gen SEPT9 mostrando una fuerte-concluyente evidencia diagnóstica para la confirmación de la existencia de cáncer colorrectal aunque con valores solo aceptables para descartar la enfermedad. La calidad de los estudios es baja y antes de que los tests genéticos sanguíneos puedan incorporarse al Sistema Sanitario como parte de un programa de cribado es necesario solventar diversos problemas previos.
• Las pruebas genéticas realizadas en sangre periférica están diseñadas para el cribado de cáncer colorrectal en población asintomática o aparentemente sana mayor de 50 años, con la finalidad de detectar la enfermedad en sus estadios más precoces.

• Esta técnica consiste en la determinación en sangre periférica de biomarcadores tumorales (gen individual o formando parte de un panel), con carácter predictivo en el cáncer colorrectal.

• Los objetivos específicos de esta revisión se centraron en valorar la eficacia, tanto en términos de validez diagnóstica como de precisión, y la seguridad de los tests genéticos sanguíneos utilizados para la detección precoz del cáncer colorrectal.

• Se recuperaron 6 estudios de pruebas diagnósticas con diseño caso-control en fase I-II, destacando la baja calidad metodológica de los mismos que afectó tanto a la validez interna como externa.

• Los estudios revisados aportaron altos valores de especificidad superior al 90% para la mayoría de los genes estudiados. Resultados superiores a los conseguidos en relación a la sensibilidad, mostrando, por lo tanto, una mayor capacidad para detectar la enfermedad que para descartarla.

• El gen que alcanzó una mayor validez diagnóstica fue el gen SEPT9, con valores de especificidad entre 90-96% y de sensibilidad entre 40-75%, mostrando una fuerte-concluyente evidencia diagnóstica para la confirmación de la existencia de cáncer colorrectal (cocientes de probabilidad positivos entre 5,8- 18,75) aunque con valores sólo aceptables para descartar la enfermedad (cocientes de probabilidades negativo que oscilaron entre 0,26-0,63).

• No obstante, antes de que los tests genéticos sanguíneos puedan incorporarse al Sistema Sanitario como parte de un programa de cribado, parece necesario solventar problemas tan relevantes como la selección adecuada de la población a estudio, la obtención de una correcta clasificación de los pacientes por parte de la prueba a estudio mediante una configuración adecuada del gen o panel de genes final, la planificación de un protocolo de trabajo en el que se consiga la correcta coordinación multidisciplinar; y finalmente el beneficio que se obtendría con respecto a los cambios sobre el pronóstico y su repercusión en la morbimortalidad.
• The genetic tests carried out on peripheral blood are designed for colorectal cancer screening in asymptomatic or seemingly healthy populations over the age of 50 years, to detect the disease in its earliest stages.

• This technique involves determining tumour biomarkers (individual gene or part of a panel) in peripheral blood, which are predictors of colorectal cancer.

• The specific objectives of this review focused on assessing the efficacy, both in terms of diagnostic accuracy and reproducibility, and the safety of the genetic blood tests used for the early detection of colorectal cancer.

• Six diagnostic test studies were recovered, with case-control design in phase I-II, with low methodological quality, which affected both the internal and external validity.

• The reviewed studies offered high values for specificity, exceeding 90% for the majority of the genes studied. Results superior to those achieved with regards to the sensitivity, therefore showed a greater capacity to rule in the disease than to rule out it.

• The gene that was found to be of the greatest diagnostic accuracy was gene SEPT9, with specificity values between 90 and 96% and sensitivity between 40 and 75%, showing a strong-conclusive diagnostic evidence in confirming the existence of colorectal cancer (positive likelihood ratios of between 5.8 and 18.75), although with values to rule out the disease that were only acceptable (negative likelihood ratios between 0.26 and 0.63).

• Nevertheless, before genetic blood tests can be incorporated into the health system as part of a screening program, it is essential to resolve outstanding problems such as the appropriate selection of the target population, the test obtaining a correct classification of the patients to study by means of an appropriate configuration of the final gene or panel of genes, the planning of a working protocol in which the correct multidisciplinary coordination is achieved; and finally the benefit that would be obtained with regards to the changes in the prognosis and its repercussion on the disease and/or death rate.
AETSA 2011-2-1 CribadoGen CaColon (872.7 KiB, 99 downloads)