Genetic diseases in Spain: Map of genetic tests available in the National Health System.

2014
ONCOLOGÍA MÉDICA, PEDIATRÍA Y ÁREAS ESPECÍFICAS, TODAS
OTRO
INFORMES DE EVALUACIÓN
+ Año
2014
+ Áreas de Conocimiento
ONCOLOGÍA MÉDICA, PEDIATRÍA Y ÁREAS ESPECÍFICAS, TODAS
+ Tipo Tecnología
OTRO
+ Línea de Producción
INFORMES DE EVALUACIÓN
Se recopila información sobre los procedimientos y test genéticos realizados en las distintas regiones del Sistema Nacional de Salud y se traza un mapa de situación en España, mediante un estudio transversal. Las Carteras de Servicios de prácticamente todas las Comunidades Autónomas incluyen pruebas genéticas pre y postnatales y técnicas citogenéticas convencionales y moleculares básicas, no estando tan generalizados los estudios farmacogenéticos e inmunogenéticos. El análisis de patología oncológica y oncohematológica son los que están más presentes en las carteras de servicios.
Antecedentes y justificación:

Las enfermedades genéticas engloban a un grupo de patologías muy
heterogéneas producidas por alteraciones en el material genético. Muchas de estas enfermedades son de baja prevalencia y en general son de difícil diagnóstico. Los avances en la investigación en Genética y Biología Molecular han supuesto un enorme progreso en el conocimiento de las causas y evolución de este tipo de enfermedades, avances que están siendo trasladados a la atención sanitaria con el fin de poder ofrecer una atención más personalizada con actuaciones preventivas y terapéuticas adaptadas al perfil genético de cada individuo. Actualmente se está llevando a cabo el desarrollo de la Cartera Común Básica de Servicios Asistenciales de Genética del SNS por lo que desde la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación de la Dirección
General de Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad se ha solicitado a la Red Española de Agencias de Evaluación un informe que recoja los procedimientos y patologías incluidas en las carteras de servicios de Genética de las distintas Comunidades y Ciudades Autónomas que forman el SNS.

Metodología

Se ha realizado un estudio transversal sobre la situación de las pruebas genéticas incluidas en las carteras de servicios de las Comunidades y Ciudades Autónomas que forman el territorio nacional. La información necesaria se ha obtenido directamente de los responsables de las carteras de servicios asistenciales por medio de una encuesta electrónica enviada en mayo de 2013.

Se llevó a cabo un seguimiento activo de las encuestas mediante
e-mail recordatorios y se contactó directamente con los responsables para garantizar la recepción de la solicitud de información y aclarar las dudas; todo ello con el fin de asegurar la participación de todas las CCAA y Ciudades Autónomas.

La información aportada por las Comunidades y Ciudades Autónomas
se ha recogido en tablas organizadas por área de interés.

Resultados

Se recogió información procedente de 16 de las 17 CCAA a excepción de
la Comunidad de Aragón. También se dispuso de la infomación procedente
de las Ciudades Autónomas de Ceuta y Melilla. Por lo que la respuesta a la
encuesta realizada fue del 94,7%.

Las CCAA de Andalucía y del País Vasco disponen de Plan de Genética
mientras que el resto no disponen de Plan o están en proyecto o fase de elaboración.

La realización de pruebas prenatales tanto en líquido amniótico como
en sangre fetal y vellosidades coriales se realiza de forma generalizada
en más del 80% de las CCAA. En cuanto a pruebas postnatales las 16 Comunidades recogidas en el informe realizan estudios citogenéticos en sangre periférica aunque la realización de las pruebas en otros tejidos varía más de una Comunidad a otra. Dentro de las pruebas postnatales el estudio citogenético de hemopatías malignas está recogido en la mayor parte de las carteras de servicios.

Las 16 Autonomías de las que se ha recibido información disponen
de las técnicas básicas para la realización de estudios citogenéticos. En
todas ellas se realizan las técnicas citogenéticas convencionales (cariotipado
y FISH) y las técnicas moleculares básicas para llevar a cabo este tipo de estudios, aunque es en las técnicas moleculares donde más variabilidad se encuentra en las carteras de servicios.

En este informe se han recogido más de 500 las patologías. Ente las
enfermedades genéticas hereditarias, el cáncer hereditario es el grupo
de patologías presente en más Carteras de Servicios. Siendo el cáncer
colorrectal, tanto polipósico como no polipósico, junto con el de mama y tiroides (síndrome MEN2) los más estudiados. Por su parte, dentro de las enfermedades genéticas no hereditarias las enfermedades oncohematológicas son las más ampliamente incluidas.

Conclusiones:
- Las Carteras de Servicios incluyen, en prácticamente todas las CCAA,
pruebas genéticas prenatales y postnatales.
- Las 16 Autonomías de las que se ha recibido información disponen de
las técnicas básicas para la realización de estudios citogenéticos; tanto
técnicas citogenéticas convencionales como las moleculares básicas.
- Entre las enfermedades genéticas hereditarias, el cáncer hereditario es
el grupo de patologías presente en más Carteras de Servicios. Siendo el MAPA DE ANÁLISIS GENÉTICOS DEL SISTEMA NACIONAL DE SALUD
23cáncer colorrectal, tanto polipósico como no polipósico, junto con el de
mama y tiroides (síndrome MEN2) los más estudiados.
- Dentro de las enfermedades genéticas no hereditarias recogidas en el
informe las enfermedades oncohematológicas son las más ampliamente
incluidas en las Carteras de Servicios.
- Los estudios de farmacogenética y de inmunogenética no se encuentran
generalizados en las carteras de servicios
Background and justification

Genetic diseases encompass a very heterogeneous group of diseases caused
by alterations in the genetic material. Many of these diseases have a low prevalence and generally are difficult to diagnose. Advances in Genetics and Molecular Biology research have led to a better understanding of the causes and evolution of these diseases. This knowledge is being transferred to health care in order to offer a more personalized care, providing preventive and therapeutic actions adapted to each individual’s genetic profile. The Spanish National Health Service (SNHS) is undertaking the development of the Basic Genetics Welfare Services. So, it is necessary to know the actual situation of genetic services in Spain to guarantee equitable and universal access to them to the Spanish population. Due to the decentralised organisation of the Spanish Health System, NHS requested the Andalusian Agency for Health Technology Assessment (AETSA) a report on the situation of genetic testing services in each Autonomous Regions (AR).

Objective

The aim of this study was to know the procedures and genetic tests included
in the genetic services from the different regional Health Services of NHS
and provide a map of the situation in Spain.

Methodology

A survey at national level on the current situation of services for genetic diseases including in each AR health system was conducted. An electronic survey was sent directly to the managers of the Health Services of each AR and Autonomous Cities, in May 2013. To ensure the participation of all regions and Autonomous Cities reminders were sent some weeks after the questionnaire and each regional manager was contacted directly for ensuring the receipt of the survey and to clarify any doubt. The information provided by the Autonomous Regions and Cities has been summarized in tables organized by area of interest.

Results

16 of 17 Autonomous Regions and the 2 Autonomous Cities (94.7
%) answered the questionnaire.

The regions of Andalusia and the Basque Country already have a Plan
of Genetics, while the rest of regions do not have a plan or it is in planning or
under development. The prenatal diagnostic testing, in amniotic fluid, fetal
blood and chorionic villi, are performed extensively in more than 80
% of the ARs. Concerning postnatal diagnostic testing, the 16 ARs do peripheral blood cytogenetic whereas other tissues testing vary from a community to another. Among postnatal testing the cytogenetic study of hematological malignancies is included in most services. The 16 ARs offer basic techniques for cytogenetic studies. All of them perform the conventional cytogenetic tests (karyotype and FISH) and some basic molecular techniques for postnatal testing. In the molecular techniques we found a large variability between the Regional Health Services.

In this study, more than 500 diseases have been surveyed. Among the
genetic diseases, cancer is the group of hereditary diseases incorporated in
most of Regional Health Services; colorectal cancer, both polyposis and
nonpolyposis, along with breast and thyroid (MEN2 syndrome) cancer are
the most extensively tested. Regarding non-hereditary genetic diseases, the
oncohematologic disorders are the most widely reported in the Regional Health Services.

Conclusions

- Almost all Autonomous Regions include prenatal and postnatal
genetic testing in their Health Services.
- The 16 Autonomous Regions provide basic techniques for cytogenetic
studies.
- In inherited genetic diseases, hereditary cancer is the disorder included
in more Health Services.
- In non-hereditary genetic diseases, oncohematologic testing are the most widely included in the Regional Health Services.
- Pharmacogenetic and immunogenetic testings are not widespread.
AETSA 2013 1 MapaGenetico España (2.0 MiB, 87 downloads)