Migalastat en el tratamiento de la enfermedad de Fabry.

En pacientes entre 16 y 74 años no tratados previamente con terapia de sustitución enzimática de forma estable, migalastat no ha demostrado ser mejor que placebo en la variable principal de eficacia (proporción de pacientes que consiguen disminuir en más del 50 % las inclusiones GL3 en los capilares intersticiales renales). Esta, por otra parte, es una variable subrogada con discutible valor clínico. Además tampoco ha mostrado ser superior en la tasa de filtración glomerular. Esta variable, aunque analítica, sí mantiene una clara relación con la sintomatología clínica y la evolución de la enfermedad a nivel renal. En el resto de variables secundarias en las que se comparan ambos tratamientos (deposición de GL3 en los capilares intersticiales renales y variación de los niveles de lisoGB3), migalastat sí ha demostrado superioridad. Aunque de nuevo son variables subrogadas sin un beneficio claro en la clínica de la enfermedad.

En pacientes entre 16 y 74 años previamente tratados con terapia de sustitución enzimática de forma estable, migalastat ha demostrado ser comparable a la terapia de sustitución enzimática en la variable principal de eficacia, tasa de filtración glomerular. En estos pacientes se midió además una variable compuesta de especial relevancia clínica (pacientes que sufrieron un evento renal, cardiaco, cerebrovascular o muerte), con buenos resultados para migalastat, aunque ambos tratamientos no fueron comparados. El resto de variables de eficacia medidas tienen menos valor clínico que las mencionadas.

Respecto a la seguridad, el porcentaje de eventos adversos fue mayor para migalastat comparado con placebo y similar comparado con la terapia de sustitución enzimática. El fármaco es seguro y las reacciones adversas que produce son por lo general de poca gravedad, siendo las más frecuentes cefalea y nasofaringitis