Servicios de diagnóstico genético para las enfermedades hereditarias en España.

Este informe presenta los resultados de dicha encuesta. Contiene información sobre la situación actual y las prácticas de los servicios de diagnóstico genético para las enfermedades hereditarias en España, incluyendo las pruebas disponibles, las características de los centros, las vías de derivación de los pacientes y los procesos de acreditación.
El estudio se centró en las pruebas del ADN molecular para el diagnóstico de enfermedades hereditarias, excluyendo otros tipos de pruebas diagnósticas tales como la citogenética, los ensayos bioquímicos y la farmacogenética. La encuesta se realizó a principios de 2002.
Se identificó a un total de 53 centros españoles que llevan a cabo pruebas genéticas para las enfermedades hereditarias, de los cuales 42 son públicos y 11 privados. La mayoría de los laboratorios pertenecen a un hospital, y existe al menos un centro que efectúa pruebas genéticas en cada una de las 17 autonomías españolas. Sin embargo, algunas regiones como Cataluña, Madrid, Aragón, el País Vasco o Galicia cuentan con un mayor número de centros.
Debido a la descentralización del sistema nacional de salud español, la mayoría de los centros reciben pacientes de otras regiones o incluso de otros países, para al menos una enfermedad hereditaria, sin que exista ningún tipo de organización formal. No existe un sistema oficial de acreditación, pero la Asociación Española de Genética Humana proporciona un sistema de acreditación para los profesionales. Algunos centros españoles participan en planes de control de la calidad desarrollados por la EMQN (European Molecular Genetics Quality Network , red europea para la calidad de la genética molecular) o la Cystic Fibrosis European Network (red europea para la fibrosis quística). Al menos dos de los centros están en vías de obtener la acreditación ISO 9000 – 9002.
Según los resultados de la encuesta, en la actualidad existen pruebas para 214 enfermedades genéticas en España. Las enfermedades que se estudian con más frecuencia son aquellas que presentan una mayor incidencia en la población general (hemocromatosis, trastornos de la coagulación, cromosoma X frágil, fibrosis quística o neoplasias hematológicas) y se llevan a cabo en varios centros y regiones.
En España no existe reglamentación ni directrices sobre las pruebas genéticas moleculares, ni en el ámbito estatal ni en los gobiernos autonómicos. Tampoco existen comités específicos sobre el diagnóstico genético. Las derivaciones de pacientes para pruebas genéticas se hacen casi exclusivamente a hospitales y centros especializados, sin que se cuente con ningún protocolo normalizado establecido. Se pueden realizar por causas clínicas o como parte de un protocolo de investigación. Según la encuesta, el consentimiento informado se requiere en el 90% de los centros, pero no existe un procedimiento armonizado. Por lo general, el médico que solicita la prueba se encarga de hacer que el paciente firme el consentimiento informado, aunque puede haber grandes lagunas en el proceso.
Más del 95% de las pruebas se financian con los presupuestos globales de instituciones públicas (hospitales o universidades), sin que existan fondos específicos. Normalmente, los centros y laboratorios hacen pruebas genéticas tan sólo para un pequeño número de enfermedades, y en muchos casos los protocolos de las pruebas son “caseros”. Los reintegros por pruebas realizadas en otros centros, españoles o del extranjero, pueden ser a veces difíciles de conseguir debido a la falta de mecanismos establecidos, sobre todo en el caso de las enfermedades raras.
En general, los resultados de este estudio piloto indican que el sistema carece de una organización clara y que no hay un protocolo de garantía de la calidad establecido, si bien ciertos centros participan en protocolos europeos. Los centros de referencia “no oficial” para las enfermedades raras aparecen y desaparecen en función de las tendencias en la investigación. Al mismo tiempo, la respuesta por parte de los centros a la encuesta fue muy positiva en todos los casos, y la mayor parte de ellos reconocieron la necesidad y su voluntad de unirse a los esfuerzo de armonización de la garantía de la calidad en el ámbito europeo. Existe, asimismo, una tendencia al aumento de los tipos de enfermedades hereditarias para las que se ofrecen pruebas, lo cual es una consecuencia directa de una investigación continua estrechamente ligada a la práctica.
La encuesta presentó un retrato de la situación en España que parece coincidir con la situación general en toda Europa.