Update of the Guide for decision-making on the introduction of new genetic tests in the National Health System (GEN Guide)

2016
TODAS
OTRO
HERRAMIENTAS DE AYUDA A LA TOMA DE DECISIONES
+ Año
2016
+ Áreas de Conocimiento
TODAS
+ Tipo Tecnología
OTRO
+ Línea de Producción
HERRAMIENTAS DE AYUDA A LA TOMA DE DECISIONES
La Guía GEN actualizada incorpora las nuevas evidencias en investigación y las experiencias más recientes en la evaluación de las técnicas genéticas. La Guía completa se presenta en un formato más amigable, rellenable y autoexplicativo. Además, se ha elaborado una versión abreviada para facilitar su cumplimentción por parte de los profesionales clínicos.
ANTECEDENTES Y JUSTIFICACIÓN

En la última década, tras la publicación de la Guía GEN y los modelos en los que ésta se basó, se han producido cambios y nuevos desarrollos, tanto en el campo de la genética como de la evaluación de pruebas genéticas. Por lo tanto, se ha considerado la necesidad de revisar dicho documento de forma que entre otros aspectos se incorporen las nuevas evidencias de la investigación en este campo y las experiencias más recientes de evaluación de estas técnicas, además de las mejoras que puedan surgir de la experiencia práctica de su utilización en el sistema sanitario.

OBJETIVOS

Se han planteado los siguientes objetivos:
1. Identificar oportunidades de mejora en el formato actual de la Guía GEN.
2. Valorar el grado de implantación de la Guía GEN a nivel nacional.
3. Elaborar una nueva versión de la guía, que incluya las mejoras identificadas
como necesarias.

METODOLOGÍA

La metodología utilizada ha constado de tres apartados diferentes:
• Búsqueda bibliográfica
• Encuestas a hospitales/centros asistenciales para explorar el grado de conocimiento e implantación de la Guía GEN.
• Técnicas de consenso: método Delphi para orientar la elaboración de una versión abreviada de la Guía GEN.

Se ha realizado una búsqueda bibliográfica para identificar documentos relevantes que aporten evidencia científica y se ha realizado una encuesta a hospitales del Sistema Nacional de Salud (SNS) para determinar el grado de conocimiento y uso de la herramienta, así como identificar áreas de mejora detectadas por los usuarios de la guía.

RESULTADOS Y CONCLUSIONES

La mayoría de las mejoras posibles identificadas se centran en el apartado de la guía correspondiente al cuestionario, en concreto en la descripción de la prueba y sus indicaciones y en la evidencia científica sobre su validez, mostrando que el modelo de evaluación ACCE (Analityc validity, Clinical validity, Clinical utility and Ethic, legal and social implications), utilizado en la elaboración de la Guía GEN, sigue vigente en el ámbito internacional.
Asimismo, la encuesta sobre implantación de la guía mostró una falta de conocimiento de la herramienta por parte de los profesionales: más del 68 % no la conocían.
Se ha elaborado una guía completa actualizada que incorporara las mejoras más relevantes identificadas y el cuestionario se ha presentado en un nuevo formato autoexplicativo.
La encuesta a los hospitales también puso de manifiesto el interés de los profesionales en una herramienta abreviada que facilite su cumplimentación por parte de los clínicos solicitantes de pruebas genómicas.
Mediante técnicas de consenso (método Delphi) se ha identificado
la información mínima e imprescindible necesaria para la solicitud de una prueba genómica y se ha elaborado un cuestionario abreviado en formato tabla orientado a los profesionales clínicos, que facilite la justificación de la solicitud de incorporación de pruebas genómicas a la cartera de servicios.
BACKGROUND AND JUSTIFICATION

Since the publication of the GEN Guide, there have been numerous changes in genetic tests, both in the field of development of new tests and in the field of assessing their validity. Consequently, it has been considered pertinent to update the document with new scientific evidence and improvements arising from the practical experience in the health system.

OBJECTIVES

The objectives of this report were:
1 To identify opportunities for improvement in the current format of the GEN Guide.
2 To assess the degree of implementation of the GEN Guide nationwide.
3 To develop a new user-friendly version of the guide including updated aspects and other improvements.

METHODOLOGY

The methodology used consisted of:
• Literature search
• Surveys at hospitals / medical centers to explore the degree of knowledge and implementation of the GEN Guide.
• Technical consensus: Delphi method to guide the development of an abbreviated version of the GEN Guide.

To achieve the objectives, a literature search was conducted to identify relevant documents, which provide evidence and a survey was also made at hospitals of the National Health System to determine the degree of knowledge and use of the tool and to identify improvement areas from the guide users.

RESULTS AND CONCLUSION

Most documents found in the literature search focused on the guide’s questionnaire. New aspects have been included in the updated guide, particularly on the test characteristics and its indications, and also on its validity evidence. Literature has also showed the ACCE (Analityc validity, Clinical validity, Clinical utility and Ethic, legal and social implications) evaluation model, used in the development of the GEN Guide, it is currently in effect.
A comprehensive updated guide has been elaborated incorporating these improvements, and including a new presentation of the questionnaire in a self-explanatory format.
Moreover, the survey to check the guideline implementation at hospitals has showed a lack of knowledge of the tool between the NHS professionals (over 68% did not know the GEN Guide), as well as the necessity of a shortened and straightforward tool for the applicants of genomic tests.
An abbreviated version of the GEN Guide has been elaborated using consensus techniques (Delphi method) after the identification of the minimum and essential information needed for the application of a genomic test. This abbreviated version consists in a short questionnaire, oriented to clinicians, to provide justification of the request for introduction of a new genomic test.
01 AETSA GUIA GEN DEF NIPO (682.3 KiB, 79 downloads)