Clinical effectiveness and safety of newborn screening for spinal muscular atrophy. Systematic review.
2024
NEUROLOGÍA, PEDIATRÍA Y ÁREAS ESPECÍFICAS
TEC. SANITARIA. EXCLU. MED.
INFORMES DE EVALUACIÓN
- + Año
-
2024
- + Áreas de Conocimiento
-
NEUROLOGÍA, PEDIATRÍA Y ÁREAS ESPECÍFICAS
- + Tipo Tecnología
-
TEC. SANITARIA. EXCLU. MED.
- + Línea de Producción
-
INFORMES DE EVALUACIÓN
Se ha evaluado la seguridad y efectividad clínica del programa de cribado neonatal de AME. Para ello se realizó una revisión sistemática de la literatura hasta junio de 2022, en la que se localizaron 9 estudios que describieron experiencias de cribado realizadas en varios países. Los datos recuperados sugieren disminución de la mortalidad y mejoras en la evolución clínica entre los niños con 2 copias del gen SMN2 cribados y tratados con fármacos modificadores de la enfermedad (nivel de evidencia bajo).
Introducción / justificación:
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que conduce a debilidad proximal muscular simétrica y atrofia de los grupos musculares. Aunque es una enfermedad rara, representa la causa genética más frecuente de mortalidad infantil. Como consecuencia de la reciente autorización de 3 fármacos modificadores de la enfermedad, la Dirección General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad solicita a la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud un informe sobre el estado de situación en cuanto a la evidencia sobre la inclusión de la AME dentro de un programa de cribado neonatal.
Objetivo:
Los objetivos específicos de esta revisión se centraron en valorar la seguridad y efectividad clínica del programa de cribado neonatal de AME.
Metodología:
Se buscó en las bases de datos referenciales (hasta junio de 2022) MedLine, Embase y Web of Science, así como en el registro de ensayos clínicos de la Cochrane Library, en la base de datos del Centre for Reviews and Dissemination (CRD), en el Nacional Institute for Health and Care Excellence (NICE), en la plataforma de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud (RedETS), European Medicines Agency (EMA), Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), y Canadian Agency for Drugs and Technologies (CADTH). También se revisó manualmente diversos sitios WEB relacionados con el tema. Se seleccionaron los estudios en los que se evaluara la seguridad y/o la efectividad clínica en términos de reducción de la carga de enfermedad (función motora, necesidad de ventilación mecánica, hospitalización, hitos del desarrollo, etc), supervivencia, mejora en la calidad de vida y disminución de la prevalencia.
Resultados:
Se incluyeron 9 estudios que describieron experiencias de cribado realizadas en varios países.
Los datos sobre los programas de cribado se basaron en estudios descriptivos sin grupo control, con un número reducidos de casos diagnosticados. No obstante, estos estudios mostraron que los niños con 2-3 copias del gen SMN2 cribados y tratados antes del inicio de los síntomas continuaron asintomáticos durante el seguimiento. Los fallecimientos se produjeron en niños no tratados con 2 copias SMN2.
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que conduce a debilidad proximal muscular simétrica y atrofia de los grupos musculares. Aunque es una enfermedad rara, representa la causa genética más frecuente de mortalidad infantil. Como consecuencia de la reciente autorización de 3 fármacos modificadores de la enfermedad, la Dirección General de Salud Pública del Ministerio de Sanidad solicita a la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud un informe sobre el estado de situación en cuanto a la evidencia sobre la inclusión de la AME dentro de un programa de cribado neonatal.
Objetivo:
Los objetivos específicos de esta revisión se centraron en valorar la seguridad y efectividad clínica del programa de cribado neonatal de AME.
Metodología:
Se buscó en las bases de datos referenciales (hasta junio de 2022) MedLine, Embase y Web of Science, así como en el registro de ensayos clínicos de la Cochrane Library, en la base de datos del Centre for Reviews and Dissemination (CRD), en el Nacional Institute for Health and Care Excellence (NICE), en la plataforma de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias y Prestaciones del Sistema Nacional de Salud (RedETS), European Medicines Agency (EMA), Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS), y Canadian Agency for Drugs and Technologies (CADTH). También se revisó manualmente diversos sitios WEB relacionados con el tema. Se seleccionaron los estudios en los que se evaluara la seguridad y/o la efectividad clínica en términos de reducción de la carga de enfermedad (función motora, necesidad de ventilación mecánica, hospitalización, hitos del desarrollo, etc), supervivencia, mejora en la calidad de vida y disminución de la prevalencia.
Resultados:
Se incluyeron 9 estudios que describieron experiencias de cribado realizadas en varios países.
Los datos sobre los programas de cribado se basaron en estudios descriptivos sin grupo control, con un número reducidos de casos diagnosticados. No obstante, estos estudios mostraron que los niños con 2-3 copias del gen SMN2 cribados y tratados antes del inicio de los síntomas continuaron asintomáticos durante el seguimiento. Los fallecimientos se produjeron en niños no tratados con 2 copias SMN2.
Introduction
Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neuromuscular disease characterized by progressive degeneration of spinal motor neurons leading to symmetric proximal muscle weakness and atrophy of muscle groups. Although it is a rare disease, it represents the most frequent genetic cause of infant mortality. The recent authorization of 3 new disease-modifying drugs has meant that SMA, in some of its clinical forms, is no longer considered an intractable disease. As a consequence, the Dirección General de Salud Pública of Ministry of Health requests the Spanish Network of Health Technology Assessment Agencies and Health Services Provision for a report on the status of the evidence regarding the inclusion of SMA within a neonatal screening program.
Objective: To assess the safety and clinical effectiveness of the SMA neonatal screening program.
Methods: A systematic literature review was conducted in the following reference databases up to June 2022: Medline, EMBASE, Web of Science, Cochrane Library. Additionally, searches were performed in the Centre for Reviews and Dissemination (CRD) database, the National Institute for Health and Care Excellence (NICE), the platform of the Spanish Network of Health Technology Assessment Agencies and Health Services Provision (RedETS), European Medicines Agency (EMA), Spanish Agency of Medicines and Medical Devices (AEMPS), Canadian Agency for Drugs and Technologies (CADTH), as well as a secondary review based on the 22 INFORMES, ESTUDIOS E INVESTIGACIÓN bibliographic references of the retrieved articles. Selection, data extraction, and assessment of the risk of bias of the included studies were performed. The information was synthesized qualitatively.
Results: Nine studies describing screening experiences conducted in various countries were included. The data on screening programs were based on descriptive studies without a control group, with a small number of diagnosed cases. However, these studies showed that children with 2-3 copies of the SMN2 gene who were screened and treated before the onset of symptoms remained asymptomatic during follow-up. Deaths occurred in untreated children with 2 copies of SMN2.
Conclusion: The localized evidence suggests a decrease in mortality and improvements in clinical outcomes among children with 2 copies of the SMN2 gene who were screened and treated with disease-modifying drugs (low level of evidence)
Spinal muscular atrophy (SMA) is an inherited neuromuscular disease characterized by progressive degeneration of spinal motor neurons leading to symmetric proximal muscle weakness and atrophy of muscle groups. Although it is a rare disease, it represents the most frequent genetic cause of infant mortality. The recent authorization of 3 new disease-modifying drugs has meant that SMA, in some of its clinical forms, is no longer considered an intractable disease. As a consequence, the Dirección General de Salud Pública of Ministry of Health requests the Spanish Network of Health Technology Assessment Agencies and Health Services Provision for a report on the status of the evidence regarding the inclusion of SMA within a neonatal screening program.
Objective: To assess the safety and clinical effectiveness of the SMA neonatal screening program.
Methods: A systematic literature review was conducted in the following reference databases up to June 2022: Medline, EMBASE, Web of Science, Cochrane Library. Additionally, searches were performed in the Centre for Reviews and Dissemination (CRD) database, the National Institute for Health and Care Excellence (NICE), the platform of the Spanish Network of Health Technology Assessment Agencies and Health Services Provision (RedETS), European Medicines Agency (EMA), Spanish Agency of Medicines and Medical Devices (AEMPS), Canadian Agency for Drugs and Technologies (CADTH), as well as a secondary review based on the 22 INFORMES, ESTUDIOS E INVESTIGACIÓN bibliographic references of the retrieved articles. Selection, data extraction, and assessment of the risk of bias of the included studies were performed. The information was synthesized qualitatively.
Results: Nine studies describing screening experiences conducted in various countries were included. The data on screening programs were based on descriptive studies without a control group, with a small number of diagnosed cases. However, these studies showed that children with 2-3 copies of the SMN2 gene who were screened and treated before the onset of symptoms remained asymptomatic during follow-up. Deaths occurred in untreated children with 2 copies of SMN2.
Conclusion: The localized evidence suggests a decrease in mortality and improvements in clinical outcomes among children with 2 copies of the SMN2 gene who were screened and treated with disease-modifying drugs (low level of evidence)