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2025
- + Áreas de Conocimiento
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BIOQUÍMICA CLÍNICA, METODOLOGÍA
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OTRO
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DOCUMENTOS METODOLÓGICOS
El documento es una guía metodológica destinada a establecer un procedimiento común para la evaluación de pruebas ómicas en el ámbito de la medicina personalizada de precisión (MPP). La guía recoge la evidencia científica existente sobre metodologías y marcos de evaluación de tecnologías ómicas y propone un marco estructurado, compuesto por siete secciones y 94 elementos, que abordan dimensiones clave como la validez analítica, la validez y la utilidad clínica, los aspectos organizativos, los modelos de prestación, las implicaciones éticas, legales y sociales, y la utilidad personal. Para su desarrollo, se realizó una revisión sistemática de la literatura, dos encuestas a expertos y a asociaciones de pacientes, y un consenso formal mediante el método RAND/UCLA modificado, con la participación de miembros de la RedETS. El resultado es una herramienta metodológica que integra la perspectiva del paciente y los componentes bioinformáticos y de madurez tecnológica, orientada a facilitar la elaboración de informes homogéneos y de calidad en el Sistema Nacional de Salud.
La medicina personalizada de precisión (MPP) se define como un conjunto de métodos complejos (metodología, estadística, validación, tecnología) para aplicar en las distintas fases del desarrollo de un enfoque personalizado de tratamiento, diagnóstico, pronóstico o predicción del riesgo de padecer una enfermedad. Idealmente, los métodos robustos y reproducibles deberían cubrir todas las fases de la evaluación, desde la definición del problema, la generación de hipótesis, la validación y el desarrollo preclínico, hasta la evaluación de su valor en un entorno clínico. En este contexto, las tecnologías o pruebas ómicas resultan esenciales para el desarrollo de la MPP. Sin embargo, al igual que otras pruebas diagnósticas y predictivas utilizadas en entornos clínicos, también presentan beneficios y perjuicios potenciales, lo que plantea retos particulares. Por este motivo, y debido a su rápido avance y desarrollo, surge la necesidad de elaborar una metodología adecuada para evaluar las tecnologías ómicas. La MPP representa un cambio de paradigma y una nueva realidad para el sistema sanitario en España, siendo fundamental para su plena incorporación y aplicación en la práctica clínica, el desarrollo de una metodología específica para evaluar pruebas ómicas desde el punto de vista de la evaluación de tecnologías sanitarias (ETS) que puede garantizar la seguridad del paciente, su eficacia y el uso eficiente de los recursos, la comprensión de las implicaciones éticas, legales, organizacionales, relacionadas con los pacientes, sociales y ambientales, con el fin de facilitar la toma de decisiones clínicas y promover la innovación.
Objetivo
Elaborar una guía que recoja la literatura sobre evaluación de pruebas ómicas en el ámbito de la toma de decisiones en salud, complementándola con una propuesta que permita a la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (RedETS) contar con un documento metodológico para la elaboración de evaluaciones que contribuyan a la mejor y más transparente toma de decisiones en el Sistema Nacional de Salud (SNS).
Metodología
La metodología utilizada constó de tres apartados diferentes:
• Revisión sistemática (RS).
• Encuestas dirigidas a expertos en el ámbito de las tecnologías ómicas y asociaciones de pacientes.
• Técnicas de consenso: Método RAND/UCLA Appropriateness Method (RAM) modificado.
Se realizó una RS sin límite de fecha para identificar documentos relevantes que aporten evidencia científica y permitan determinar los aspectos a evaluar o los elementos necesarios. Además, se llevaron a cabo dos encuestas. Una primera encuesta a grupos de expertos en ciencias ómicas para identificar áreas de mejora en los aspectos a evaluar o en los elementos identificados en la RS, y una segunda encuesta dirigida a asociaciones de pacientes para que valorasen dichos aspectos o elementos desde la perspectiva de los pacientes. Por último, el marco con los aspectos a evaluar o los elementos resultantes identificados se sometió a consenso mediante un estudio RAM con expertos en ETS de la RedETS.
Resultados
Se elaboró una guía metodológica para definir el procedimiento y la estructura para evaluar las tecnologías ómicas. Esta guía incorpora un marco de evaluación específico que abarca un total de 94 aspectos, organizados en secciones, categorías, dominios y subdominios. En concreto, este marco se divide en siete secciones. Las tres primeras secciones orientan, respectivamente, el proceso de recopilación de evidencia de la prueba ómica: validez analítica, validez clínica, utilidad clínica y utilidad personal. La cuarta y la quinta se refieren, respectivamente, a los modelos de prestación en los que se desarrolla la prueba ómica y a los aspectos organizativos para llevarla a cabo, destacando el papel del análisis de datos bioinformáticos. La sexta sección sugiere una serie de criterios para resumir las pruebas recopiladas: beneficio neto, rentabilidad y viabilidad. Por último, la séptima sección orienta la formulación de las implicaciones éticas, legales, sociales y culturales, incluida la perspectiva del paciente.
Conclusiones
La guía metodológica desarrollada, Guía de pruebas ÓMicas o Guía OM, establece un marco estructurado y detallado para la evaluación de pruebas ómicas, que incluye 94 aspectos clave organizados en siete secciones. Un avance significativo de este marco es la incorporación de la perspectiva de los pacientes mediante el dominio de la utilidad personal, lo que reconoce su importancia en la valoración de estas tecnologías. Además, por primera vez, se introduce la evaluación de la madurez tecnológica de las pruebas ómicas y la consideración de aspectos bioinformáticos relevantes para el análisis de los resultados. Como resultado, la Guía OM contribuye a la estandarización y comprensión de la evaluación de estas tecnologías, integrando tanto el marco de evaluación mencionado como una estructura o plantilla recomendada para la elaboración de informes de evaluación. Esto permite un análisis más completo y facilita la toma de decisiones sobre su implementación y adopción en el sistema de salud.
Precision Personalised Medicine (PPM) is a set of comprehensive methods (methodology, statistics, validation, technology) to be applied in the different phases of developing a personalised approach to treatment, diagnosis, prognosis or prediction of the risk of suffering a disease. Ideally, robust and reproducible methods should cover all steps between the generation of the hypothesis, its validation and preclinical development, and the definition of its value in a clinical setting. In this context, omics technologies or tests are essential for developing PPM. However, like other diagnostic and predictive tests used in medical settings, they also have potential benefits and harms, posing challenges. For this reason and because of their rapid advancement and development, there is a need to develop an appropriate methodology for evaluating omics technologies. Therefore, PPM represents a paradigm shift and a new reality for the healthcare system in Spain, being essential for its full incorporation and application in clinical practice, the development of a specific methodology to evaluate omics tests from the point of HTA view that can ensure patient safety, resource efficiency, understanding of ethical and social implications, facilitate clinical decision making and promote innovation.
Objective
To develop a guide that compiles the literature on the evaluation of omic evidence in the field of health decision-making, complementing it with a proposal that will provide the RedETS with a methodological document for the development of evaluations that contribute to better and more transparent decision-making in the National Health System (NHS).
Methods
The methodology used consisted of three different sections:
• Systematic Review (SR).
• Specifically, designed surveys aimed at experts in omic technologies and patient associations.
• Consensus techniques: RAND/UCLA Appropriateness Method (RAM) adapted for validating the evaluation framework.
A SR was carried out to identify relevant documents that provide scientific evidence to determine the necessary evaluation dimensions. In addition, two surveys were conducted. The first survey was aimed at groups of experts to identify areas for improvement in the evaluation dimensions identified in the SR, and a second survey was aimed at patient associations to assess those evaluation dimensions that focus on the patient perspective. Finally, the framework with the resulting evaluation dimensions identified was submitted to consensus through a RAM study of HTA experts from RedETS.
Results
A guide was developed that defines the procedure and structure to be included in the methodological manual for assessing omics technologies. This guide incorporates a specific Assessment Framework consisting of seven sections. The first three sections guide gathering evidence for omics testing (analytical validity, clinical validity, clinical utility, personal utility). The fourth and fifth sections refer to the delivery models where omics testing is developed and the organisational aspects of conducting omics testing. The sixth section suggests a set of criteria for summarising the collected evidence (net benefit, cost-effectiveness, feasibility, i.e. economic factors or evaluation). Finally, the seventh section guides the formulation of the ethical, legal, social, and cultural implications, including the patient's perspective.
Conclusions
The methodological Omics Testing Guide, OM Guide, established a structured and detailed framework for assessing omics testing. This framework includes 94 key aspects organized into seven sections. One significant advancement of this guide is including the patient perspective through the personal utility domain, highlighting its importance in evaluating these technologies. For the first time, the assessment framework also addresses the technological maturity of omics testing and incorporates relevant bioinformatics considerations for analysing results. Consequently, the OM Guide contributes to the standardization and enhanced understanding of assessing these technologies. It combines the assessment framework with a recommended structure or template for developing Health Technology Assessment (HTA) reports for omics technologies. This comprehensive approach facilitates informed decision-making regarding implementing and adopting omics testing within the healthcare system.