Guide for decision-making on the introduction of genetic tests in the National Health System (GEN guide) Version 1
2007
ANÁLISIS CLÍNICOS, MEDICINA PREVENTIVA Y SALUD PÚBLICA
TEC. SANITARIA. EXCLU. MED.
INFORMES DE EVALUACIÓN
- + Año
-
2007
- + Áreas de Conocimiento
-
ANÁLISIS CLÍNICOS, MEDICINA PREVENTIVA Y SALUD PÚBLICA
- + Tipo Tecnología
-
TEC. SANITARIA. EXCLU. MED.
- + Línea de Producción
-
INFORMES DE EVALUACIÓN
El objetivo de es elaborar una guía de ayuda a la toma de decisiones sobre incorporación de nuevas pruebas genéticas a la oferta asistencial de los centros del Sistema Nacional de Salud (Guía GEN). Para ello se realizó una revisión sistemática de la literatura y un consenso de expertos. Se ha elaborado una versión definitiva de la “Guía para la toma de decisiones sobre incorporación de nuevas pruebas genéticas en el Sistema Nacional de Salud (Guía GEN)”. Esta versión incluye formato en papel en español y en inglés, así como formato electrónico para uso online.
Antecedentes
La intensidad de la investigación en genética molecular está llevando a un desarrollo muy rápido de nuevas pruebas genéticas. En Europa se prevé que en los próximos años el número de pruebas genéticas se multiplique. La incorporación de nuevas pruebas genéticas a la práctica clínica debería fundamentarse en la evidencia científica sobre el buen funcionamiento de la prueba (validez analítica y clínica) y los resultados en salud de las intervenciones y decisiones que se toman con la información que aporta (utilidad clínica). Asimismo, deberían estimarse las implicaciones sociales, éticas, organizativas y económicas de su inclusión en la oferta asistencial.
En este contexto, la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía realizó un trabajo de revisión de la literatura que dio lugar a la publicación en 2005 de un informe titulado “Marco para la evaluación de las pruebas genéticas en el Sistema Sanitario Público de Andalucía”. Dicho marco se ha utilizado como punto de partida para elaborar una herramienta que facilite la toma de decisiones sobre la incorporación de una prueba genética a la oferta asistencial en el Sistema Nacional de Salud.
Objetivos
El objetivo general es elaborar una guía de ayuda a la toma de decisiones sobre incorporación de nuevas pruebas genéticas a la oferta asistencial de los centros del Sistema Nacional de Salud (Guía GEN).
Este objetivo se ha concretado en los siguientes objetivos específicos:
1. Elaborar una versión preliminar de la Guía GEN.
2. Identificar oportunidades de mejora en la versión preliminar de la Guía GEN mediante la consulta a expertos.
3. Elaborar una versión definitiva de la Guía GEN que recoja las mejoras identificadas como necesarias.
Metodología
Para el primer objetivo específico:
• Revisión estructurada de la literatura sobre instrumentos de ayuda a la toma de decisiones sobre incorporación de pruebas genéticas a la cartera de servicios de centros o sistemas sanitarios.
• Elaboración de la versión preliminar por parte de los autores.
Para el segundo objetivo específico:
• Selección de expertos en diversos campos relacionados, principalmente: genética clínica, evaluación de tecnologías, epidemiología genética y gestión sanitaria.
• Envío de la versión preliminar de la Guía GEN a los expertos, con objeto que pudieran trabajar de forma individual sobre las posibilidades de mejora de la guía.
• Reunión de consenso con los expertos, en formato de Grupo Nominal. El objetivo de la reunión fue llegar a un consenso sobre las modificaciones a introducir en la Guía GEN.
Para el tercer objetivo específico:
• Síntesis de las mejoras identificadas y consensuadas de la primera versión de la Guía GEN obtenidas a partir de revisión por los expertos y el grupo nominal.
• Aplicación por parte de los autores de las mejoras identificadas y consensuadas a la elaboración de una nueva guía.
• Elaboración de la versión definitiva de la Guia GEN en formato documento, incluyendo traducción al inglés.
• Elaboración de un formato de la Guía GEN para la Web.
Resultados
De la revisión estructurada de la literatura sobre instrumentos de ayuda a la toma de decisiones sobre incorporación de pruebas genéticas a la cartera de servicios de centros o sistemas sanitarios, destaca la del UK Genetic Testing Network Steering Group para la evaluación de pruebas genéticas en el National Health Service.
Tras esta revisión se elaboró una primera versión de la Guía GEN con los siguientes apartados: “Guía de usuarios: Recomendaciones para la incorporación de pruebas genéticas”, “Cuestionario de solicitud de incorporación de una prueba genética a la oferta asistencial”, “Criterios para la evaluación de solicitudes de incorporación de pruebas genéticas” y “Glosario”. El apartado del “Cuestionario de solicitud de incorporación de una prueba genética a la oferta asistencial” se subdividió en:
• Recomendaciones generales para cumplimentar el cuestionario
• Datos del servicio o unidad solicitante y de los servicios implicados en la atención a los pacientes
• Descripción de la prueba genética y sus indicaciones
• Resultados esperados del uso de la prueba genética y evidencia científica sobre su validez, utilidad y eficiencia
• Aspectos organizativos y económicos
• Aspectos éticos y sociales
Está primera versión de la Guía GEN se mejoró tras Revisión y Técnica de consenso de Grupo Nominal por 10 expertos. Se destacan algunos de los cambios más relevantes introducidos:
• Se añadió en el apartado “Cuestionario de solicitud de incorporación de una prueba genética a la oferta asistencial” un subapartado nuevo, denominado “Listado de Bibliografía”.
• En la técnica de Grupo Nominal obtuvieron un elevado consenso 4 de las 32 propuestas realizadas en el subapartado “Descripción de la prueba genética y sus indicaciones”, destacando la referida a citar la existencia de protocolos o guías de práctica clínica que indicaran la prueba genética. En el subapartado “Resultados esperados del uso de la prueba genética y evidencia científica sobre su validez, utilidad y eficiencia”, 7 de las 20 propuestas obtuvieron un elevado consenso, destacando la necesidad de explicar quién y en qué Servicio se daría el consejo genético pre y post prueba, así como el consentimiento informado. En el subapartado de “Aspectos organizativos y económicos” se alcanzó un elevado consenso en 7 de las 25 propuestas, resaltando la referida a incluir si la validez analítica de la prueba se ha probado por personal del laboratorio solicitante de su incorporación a la oferta asistencial y si esto se realizó en el marco de un proyecto de investigación. Por último, en el apartado de Aspectos éticos y sociales, 6 de 17 propuestas alcanzaron un elevado consenso, destacando la necesidad de detallar las repercusiones de la prueba genética y la de aportar el documento de consentimiento informado previsto.
Conclusiones
Se ha elaborado una versión definitiva de la “Guía para la toma de decisiones sobre incorporación de nuevas pruebas genéticas en el Sistema Nacional de Salud (Guía GEN)”. Esta versión incluye formato en papel en español y en inglés, así como formato electrónico para uso online.
La intensidad de la investigación en genética molecular está llevando a un desarrollo muy rápido de nuevas pruebas genéticas. En Europa se prevé que en los próximos años el número de pruebas genéticas se multiplique. La incorporación de nuevas pruebas genéticas a la práctica clínica debería fundamentarse en la evidencia científica sobre el buen funcionamiento de la prueba (validez analítica y clínica) y los resultados en salud de las intervenciones y decisiones que se toman con la información que aporta (utilidad clínica). Asimismo, deberían estimarse las implicaciones sociales, éticas, organizativas y económicas de su inclusión en la oferta asistencial.
En este contexto, la Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Andalucía realizó un trabajo de revisión de la literatura que dio lugar a la publicación en 2005 de un informe titulado “Marco para la evaluación de las pruebas genéticas en el Sistema Sanitario Público de Andalucía”. Dicho marco se ha utilizado como punto de partida para elaborar una herramienta que facilite la toma de decisiones sobre la incorporación de una prueba genética a la oferta asistencial en el Sistema Nacional de Salud.
Objetivos
El objetivo general es elaborar una guía de ayuda a la toma de decisiones sobre incorporación de nuevas pruebas genéticas a la oferta asistencial de los centros del Sistema Nacional de Salud (Guía GEN).
Este objetivo se ha concretado en los siguientes objetivos específicos:
1. Elaborar una versión preliminar de la Guía GEN.
2. Identificar oportunidades de mejora en la versión preliminar de la Guía GEN mediante la consulta a expertos.
3. Elaborar una versión definitiva de la Guía GEN que recoja las mejoras identificadas como necesarias.
Metodología
Para el primer objetivo específico:
• Revisión estructurada de la literatura sobre instrumentos de ayuda a la toma de decisiones sobre incorporación de pruebas genéticas a la cartera de servicios de centros o sistemas sanitarios.
• Elaboración de la versión preliminar por parte de los autores.
Para el segundo objetivo específico:
• Selección de expertos en diversos campos relacionados, principalmente: genética clínica, evaluación de tecnologías, epidemiología genética y gestión sanitaria.
• Envío de la versión preliminar de la Guía GEN a los expertos, con objeto que pudieran trabajar de forma individual sobre las posibilidades de mejora de la guía.
• Reunión de consenso con los expertos, en formato de Grupo Nominal. El objetivo de la reunión fue llegar a un consenso sobre las modificaciones a introducir en la Guía GEN.
Para el tercer objetivo específico:
• Síntesis de las mejoras identificadas y consensuadas de la primera versión de la Guía GEN obtenidas a partir de revisión por los expertos y el grupo nominal.
• Aplicación por parte de los autores de las mejoras identificadas y consensuadas a la elaboración de una nueva guía.
• Elaboración de la versión definitiva de la Guia GEN en formato documento, incluyendo traducción al inglés.
• Elaboración de un formato de la Guía GEN para la Web.
Resultados
De la revisión estructurada de la literatura sobre instrumentos de ayuda a la toma de decisiones sobre incorporación de pruebas genéticas a la cartera de servicios de centros o sistemas sanitarios, destaca la del UK Genetic Testing Network Steering Group para la evaluación de pruebas genéticas en el National Health Service.
Tras esta revisión se elaboró una primera versión de la Guía GEN con los siguientes apartados: “Guía de usuarios: Recomendaciones para la incorporación de pruebas genéticas”, “Cuestionario de solicitud de incorporación de una prueba genética a la oferta asistencial”, “Criterios para la evaluación de solicitudes de incorporación de pruebas genéticas” y “Glosario”. El apartado del “Cuestionario de solicitud de incorporación de una prueba genética a la oferta asistencial” se subdividió en:
• Recomendaciones generales para cumplimentar el cuestionario
• Datos del servicio o unidad solicitante y de los servicios implicados en la atención a los pacientes
• Descripción de la prueba genética y sus indicaciones
• Resultados esperados del uso de la prueba genética y evidencia científica sobre su validez, utilidad y eficiencia
• Aspectos organizativos y económicos
• Aspectos éticos y sociales
Está primera versión de la Guía GEN se mejoró tras Revisión y Técnica de consenso de Grupo Nominal por 10 expertos. Se destacan algunos de los cambios más relevantes introducidos:
• Se añadió en el apartado “Cuestionario de solicitud de incorporación de una prueba genética a la oferta asistencial” un subapartado nuevo, denominado “Listado de Bibliografía”.
• En la técnica de Grupo Nominal obtuvieron un elevado consenso 4 de las 32 propuestas realizadas en el subapartado “Descripción de la prueba genética y sus indicaciones”, destacando la referida a citar la existencia de protocolos o guías de práctica clínica que indicaran la prueba genética. En el subapartado “Resultados esperados del uso de la prueba genética y evidencia científica sobre su validez, utilidad y eficiencia”, 7 de las 20 propuestas obtuvieron un elevado consenso, destacando la necesidad de explicar quién y en qué Servicio se daría el consejo genético pre y post prueba, así como el consentimiento informado. En el subapartado de “Aspectos organizativos y económicos” se alcanzó un elevado consenso en 7 de las 25 propuestas, resaltando la referida a incluir si la validez analítica de la prueba se ha probado por personal del laboratorio solicitante de su incorporación a la oferta asistencial y si esto se realizó en el marco de un proyecto de investigación. Por último, en el apartado de Aspectos éticos y sociales, 6 de 17 propuestas alcanzaron un elevado consenso, destacando la necesidad de detallar las repercusiones de la prueba genética y la de aportar el documento de consentimiento informado previsto.
Conclusiones
Se ha elaborado una versión definitiva de la “Guía para la toma de decisiones sobre incorporación de nuevas pruebas genéticas en el Sistema Nacional de Salud (Guía GEN)”. Esta versión incluye formato en papel en español y en inglés, así como formato electrónico para uso online.