Genetic diseases in Spain: Map of genetic tests available in the National Health System. Upgrade

2019
ANÁLISIS CLÍNICOS, BIOQUÍMICA CLÍNICA, ENDOCRINOLOGÍA Y NUTRICIÓN, FARMACIA HOSPITALARIA, HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA, MEDICINA INTERNA, MEDICINA PREVENTIVA Y SALUD PÚBLICA, ONCOLOGÍA MÉDICA, PEDIATRÍA Y ÁREAS ESPECÍFICAS
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ANÁLISIS CLÍNICOS, BIOQUÍMICA CLÍNICA, ENDOCRINOLOGÍA Y NUTRICIÓN, FARMACIA HOSPITALARIA, HEMATOLOGÍA Y HEMOTERAPIA, MEDICINA INTERNA, MEDICINA PREVENTIVA Y SALUD PÚBLICA, ONCOLOGÍA MÉDICA, PEDIATRÍA Y ÁREAS ESPECÍFICAS
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Se actualiza la información del informe "Mapa de análisis genéticos que se realizan en España en el marco del Sistema Nacional de Salud" realizado en el 2013 sobre los procedimientos y test genéticos realizados en las distintas regiones del Sistema Nacional de Salud y se traza un nuevo mapa de situación en España, mediante estudio transversal. El número de análisis genéticos incluidos en Cartera de Servicios prácticamente se ha duplicado desde el año 2013. El número de enfermedades para los que se realizan dichos análisis ha aumentado aproximadamente un 75 %.
Antecedentes y justificación
En el año 2013 se publicó el informe “Mapa de análisis genéticos que se realizan en España en el marco del Sistema Nacional de Salud”, con la finalidad de elaborar un mapa de los análisis genéticos incluidos en las Cartera de Servicios Asistenciales de las diferentes Comunidades Autónomas, así como una descripción, tanto de los procedimientos empleados para el análisis genético, como de las patologías para las que se realizaban dichos análisis.
Posteriormente, la aprobación de la Orden del SSI/2065/2014, de 31 de Octubre, por la que se modifican los anexos I, II y III del Real Decreto 1030/2006, de 15 de septiembre, por el que se establece la Cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud y el procedimiento para su actualización, han reorganizado el ordenamiento jurídico con respecto a la Cartera de Genética. Desde la Comisión de Prestaciones, Aseguramiento y Financiación de la Dirección General de Cartera Básica de Servicios del Sistema Nacional de Salud y Farmacia del Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, se ha solicitado a la Red Española de Agencias de Evaluación, un informe que actualice los procedimientos y patologías incluidas en las Cartera de Servicios de genética de las distintas Comunidades y Ciudades Autónomas, que forman el Sistema Nacional de Salud, con el objetivo de conocer la situación actual.

Objetivo
Actualizar la información sobre los análisis genéticos que realizan las Comunidades Autónomas, con los criterios establecidos en el informe “Mapa de análisis genéticos que se realizan en España en el marco del Sistema Nacional de Salud” publicado en el año 2013.

Metodología
Se ha replicado la metodología empleada en el informe previo1 que consiste en la realización de un estudio transversal para el conocimiento de las técnicas y análisis genéticos que se encuentran disponibles en las Cartera de Servicios de cada una de las Comunidades y Ciudades Autónomas de España. En el mes de noviembre de 2017 se solicitó mediante correo electrónico a los responsables designados por cada CA la información sobre las técnicas y análisis genéticos. Durante los tres meses posteriores se realizaron recordatorios a través de llamadas telefónicas y correos electrónicos.
Además se consultó el repositorio público de pruebas genéticas evaluadas pertenecientes al National Health Service del Reino Unido, con el fin de identificar las patologías sobre las que se realizan análisis genéticos en nuestro SNS, y que han sido validadas por dicho organismo; y la página web de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios, con el fin de identificar los fármacos que requieren análisis genéticos para su utilización y otras bases de datos internacionales sobre análisis genéticos con la finalidad de completar, cumplimentar y verificar aspectos relacionados con la información recibida. La información obtenida se ha recogido en tablas organizadas por área de interés.

Resultados
Se recibió información relacionada con las técnicas y análisis genéticos por parte de todas las Comunidades Autónomas a excepción de una (Canarias) y de la Ciudad Autónoma de Melilla lo que supuso una implicación del 94,7 %
Existe poca variabildad entre las CCAA en relación a la realización de estudios prenatales tanto en líquido amniótico como en sangre materna periférica y vellosidades coriales. En cambio existe mayor variablidad entre las pruebas de estudios postnatales, siendo los de anomalías cromosómicas (13, 18, 21, X e Y), de determinación de sexo, o los estudios de pintado cromosómico, de reordenamiento de regiones subteloméricas o de pérdida y ganancia de material cromosómico los más comúnmente realizados. Las técnicas más comúnmente disponibles son cariotipado, FISH, MLPA, PCR convencional, PCR múltiple y secuenciación, estando su uso prácticamente generalizado en todo el territorio nacional.
Se han identificado 1174 análisis genéticos disponibles en la Cartera de Servicios del SNS, que se utilizan en el diagnóstico o manejo de 787 enfermedades. Las patologías oncohematológicas son las más ampliamente representadas.
El número de pruebas disponible en cada Comunidad Autónoma es variable, siendo Madrid, Castilla y León, Cataluña y Andalucía, las que más pruebas incluyen en sus Cartera de Servicios y Castilla La Mancha, Aragón y Murcia, las que menos.
En cuanto a la farmacogenética se han localizado 70 fármacos comercializados en España en los que en ficha técnica se especifica que es necesario realizar un análisis genético para su utilización, de los cuales el 85 % son fármacos para el tratamiento de enfermedades oncohematológicas.
Por último se han identificado 850 pruebas genéticas, incluidas en la Cartera de servicios del SNS, para el diagnóstico o manejo de enfermedades raras, de las cuales 357 (42 %), han sido evaluadas por el NHS.

Conclusiones
• El número de análisis genéticos incluidos en Cartera de Servicios prácticamente se ha duplicado desde el año 2013. El número de enfermedades para los que se realizan dichos análisis ha
aumentado aproximadamente un 75 %.
• De forma similar al informe del año 2013, todas las Comunidades Autónomas que respondieron a la solicitud de información disponen de las técnicas básicas para la realización de estudios citogenéticos; tanto técnicas citogenéticas convencionales como las moleculares básicas. Todas incluyen pruebas genéticas prenatales y postnatales.
• De forma general y salvo excepciones (Madrid, Castilla-La Mancha, Aragón y Murcia), el número de pruebas incluidas por cada Comunidad Autónoma, se corresponde con el tamaño y/o población
de las mismas. Las enfermedades oncohematológicas son las más ampliamente representadas en las Cartera de Servicios. Además las enfermedades o síndromes genéticos más comunes también están muy
representados.
• La mayoría de fármacos que requieren un análisis genético para su uso son fármacos oncohematológicos.
• Más del 40 % de las pruebas genéticas orientadas hacia el manejo de enfermedades raras incluidas en la Cartera de Servicios del Sistema Nacional de Salud, han sido validadas por el National Health Service.
Background and justification
In 2013, the report “Genetic diseases in Spain: Map of genetic tests available in the National Health System” was published, aimed to elaborate a map containing the genetic testing services in each Autonomou Regions health system in Spain, and to describe the procedures employed, and the diseases
covered by the genetic testing.
Later, in 2014, the law ruling the National Health System's list of common services in Spain was modified, resulting in a reorganization of the legal order regarding the Basic Genetics Welfare Services.
In this context, and with the aim of knowing more about the current situation, The Spanish Ministry of Health, Social Services and Equality, requested to the Spanish Network of Agencies for Assessing National Health System Technologies and Performance, a report updating the
procedures employed, and the diseases covered by the Basic Genetics Welfare Services, in every Autonomous Region Health System in Spain.

Objetive
The aim of this study was to update the information about the procedures and genetic tests included in the genetic services from each Autonomous Region Health System in Spain, contained on the report “Genetic diseases in Spain: Map of genetic tests available in the National Health System”,
published in 2013.

Methodology
In this report we have replicated the methology used in the previous one1, wich consists in carrying out a cross-sectional study about the techniques and analysis availables in the Basic Genetics Welfare Services of each Autonomous Region Health System in Spain. In November 2017, the responsible persons designated by each Autonomous Region were requested by e-mail to provide the information. During the following 3 months reminders were done through telephone calls and e-mails.
Moreover we checked the UK Basic Genetics Welfare Services, to identify the genetic tests for rare diseases validated in UK. Also we checked the web of Spanish Agency of Medicines and Medical Devices to elaborate a list with the drugs wich require a genetic test to use it.
The information provided by the Autonomous Regions and Cities has been summarized in tables organized by area of interest..

Results
Information related to genetic techniques and analysis was received from all the Autonomous Regions except for one (Canarias) and the Autonomous City of Melilla, which implied a participation of 94.7%.
There is little variability among the Autonomous Regions regarding the performance of prenatal tests in amniotic fluid, peripheral maternal blood and chorionic villi. On the other hand, there is larger variability
between the tests of postnatal studies. The most frecuently done are those of chromosomal abnormalities (especially 13, 18, 21, X and Y), sex determination, chromosome painting, chromosome reorganization and genetic material loss, and gain.
Concerning techniques, karyotype, FISH, MLPA, conventional PCR, Multiplex PCR and sequencing are available in almost every region. We identified 1174 genetic test available in the Basic Genetics Welfare Services in Spain, aimed to diagnose 787 diseases. The study of oncohematologic disorders are the most widely included. Madrid, Castilla- León, Cataluña and Andalucía, are the regions with the highest number of genetic test included, while Castilla-La Mancha, Aragón and Murcia
include the lowest number. Regarding phamacogenomics, we identified 70 drugs wich require a
genetic test tu use it. 85 % of them are oncohematologic drugs. Finally, we found 850 genetic tests aimed to diagnose or manage rare diseases, availables in our country. 357 (42 %) of them have been validated
by the NHS of U.K.

Conclusions
• The number of genetic test performed in our Basic Genetics Welfare Services has doubled since 2013, and the number of diseases covered has increased by 75 %.
• Similarly to 2013, all of 16 Autonomous Regions provide basic techniques for cytogenetic studies; both conventional cytogenetic techniques and the basic molecular ones. All of them provide
prenatal and postnatal genetic tests.
• Despite some exceptions (Madrid, Castilla-La Mancha, Aragón and Murcia), the number of genetic tests included, correlates with the Autonomous Region population. The studies aimed to diagnose or manage oncohematologic disorders are the most frecuently provided among.
• Autonomous Regions. Furthermore common genetic diseases or disorders are widely covered.
• The mayority of drugs wich require a genetic test to use it, are oncohematologic drugs.
• More tan 40 % of the genetic tests aimed to diagnose or manage rare diseases availables in the Spanish National Health System, have been validated by the UK National Health System.
01 2018 Mapa Genetico SNS 2604 (9.6 MiB, 60 downloads)