Genetic risk prediction test for cardiovascular disease. Executive summary

2020
CARDIOLOGÍA, MEDICINA FAMILIAR Y COMUNITARIA, MEDICINA INTERNA, MEDICINA PREVENTIVA Y SALUD PÚBLICA
TEC. SANITARIA. EXCLU. MED.
INFORMES DE EVALUACIÓN
+ Año
2020
+ Áreas de Conocimiento
CARDIOLOGÍA, MEDICINA FAMILIAR Y COMUNITARIA, MEDICINA INTERNA, MEDICINA PREVENTIVA Y SALUD PÚBLICA
+ Tipo Tecnología
TEC. SANITARIA. EXCLU. MED.
+ Línea de Producción
INFORMES DE EVALUACIÓN
Las pruebas genéticas de determinación de riesgo futuro de enfermedad se basan en la creación de modelos de predicción utilizando factores de riesgo clásicos (tales como presión arterial, tabaquismo, colesterol...entre otros,) y la identificación de polimorfismo de nucleótido asociado a una determinada patología. Con este informe se pretende evaluar su eficacia y seguridad para la identificación en población sana de predisposición a desarrollar una enfermedad cardiovascular.
INTRODUCCIÓN/JUSTIFICACIÓN
Las pruebas genéticas para la determinación de riesgo futuro de enfermedad cardiovascular son modelos de predicción basados tanto en factores de riesgo conocidos (clásicos) como en la identificación de polimorfismos de un nucleótido asociados a enfermedad cardiovascular. Estas pruebas son utilizadas en individuos sanos con el objetivo de identificar la predisposición a desarrollar una enfermedad común futura de origen multifactorial.

OBJETIVO
Evaluar la eficacia, efectividad y seguridad de los modelos de predicción de riesgo futuro de enfermedad cardiovascular utilizados en población sana, que incluyen factores de riesgo clásicos y factores genéticos.

METODOLOGÍA
Se realizó una búsqueda sistemática de literatura en las siguientes bases de datos referenciales hasta febrero de 2019: Medline, EMBASE, Web of Science, Cochrane Library y el registro de ensayos clínicos norteamericano ClinicalTrials.gov. Se activaron sistemas de alerta en todas las bases de datos referenciales para garantizar la inclusión de estudios relevantes en el análisis hasta la publicación del informe y se lanzó una actualización de la búsqueda en Medline en mayo de 2019. Dos investigadoras realizaron la selección, lectura crítica, extracción de datos y evaluación del riesgo de sesgo de los estudios incluidos de manera independiente, resolviendo las discrepancias por discusión y consenso.

RESULTADOS
Se incluyó un total de 15 documentos, 13 estudios de modelos de predicción de riesgo futuro, 1 ensayo clínico y 1 estudio de evaluación económica. Los resultados analizados indican que la adición de factores predictivos genéticos a un modelo de predicción basado en factores clásicos bien definido, no mejora los resultados del mismo a nivel de discriminación y/o reclasificación. En ninguno de los estudios analizados se documenta efecto 16 Informes, estudios e investigación adverso alguno debido al uso de esta tecnología. En relación al estudio de evaluación económica, el mayor beneficio alcanzado fue en el grupo con riesgo moderado-alto, con una reclasificación a riesgo mayor de 22,8 % de los pacientes, con un coste de ganar un AVAC comparado con el estándar (ICER) de 1.652€/AVAC y 5.884€/AVAC, en las cohortes REGICOR y Framingham respectivamente.

CONCLUSIONES La evidencia localizada no demuestra la superioridad de estos modelos frente a los basados en factores tradicionales. Se identificó mejora de la reclasificación en grupo de riesgo moderado-alto pero requiere mayor número de estudios específicos. No se localizaron suficientes estudios para evaluar la utilidad clínica ni la seguridad de estas pruebas de predicción de riesgo futuro.

INTRODUCTION
Genetic tests for the determination of future risk of cardiovascular disease are prediction models based on known (classic) risk factors and on the identification of nucleotide polymorphisms associated with cardiovascular disease.These tests are used in healthy individuals with the aim of identifying the predisposition to develop a common future disease of multifactorial origin. They can be used under medical prescription in a healthcare center with request and interpretation of them by a clinician, or they can be requested directly by patients to laboratories without mediation of any health professional.

OBJECTIVE
To assess the efficacy, effectiveness and safety of future risk prediction models of cardiovascular disease used in the healthy population, which include classical (non-genetic) risk factors and also genetic risk factors.

METHODS
We carried out a systematic review of the literature in the following reference databasesuptoFebruary 2019:Medline,EMBASE,WebofScience,Cochrane Library and the ClinicalTrials.gov registry of North American clinical trials. The strategy was completed by cross-referencing and with the use of free terms like “genetic or genomic, risk, prediction or score, cardiovascular disease, genomic markers, risk factors, and primary prevention”. Alert systems were activated in all referential databases to ensure the inclusion of relevant studies in the analysis until the publication of the report. An update of the search was released on Medline in May 2019. Two investigators performed the selection, critical appraisal, data extraction and evaluation of the risk of bias of the included studies independently,resolving the discrepancies by discussion and consensus.

RESULTS
We included 15 documents, 13 future risk prediction model studies, 1 randomized clinical trial and 1 economic evaluation study. 18 Informes, estudios e investigación The results analyzed indicate that the addition of genetic predictive factors to a prediction model based on well-defined classical factors does not improve its discrimination and/or reclassification results. None of the studies analyzed documented any adverse effect due to the use of this technology. In relation to the economic evaluation study, the greatest benefit achieved was in the moderate-high risk group, with a reclassification at risk greater than 22.8 % of patients, with a cost of earning an AVAC compared to the standard (ICER) of 1,652/AVAC and 5,884 euros/ AVAC, in the REGICOR and Framingham cohorts respectively.

CONCLUSIONS
The localized evidence does not demonstrate the superiority of these models over those based on traditional factors. Improved reclassification was identified in the group of moderate-high risk but requires more specific studies. Not enough studies were found to evaluate the clinical utility or safety of these future risk prediction models.
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