Introducción / justificación
El mapeo óptico genómico tal y como se ha desarrollado en el sistema Saphyr® de Bionano® combina tres elementos fundamentalmente: la microfluídica de sus chips dotados de microcanales que permiten alinear grandes fragmentos de ADN para su análisis, el marcaje de estos fragmentos con sondas fluorescentes para la identificación del material genético y un potente sistema de análisis bioinformático para sacar rendimiento de la enorme cantidad de información obtenida, pudiendo detectar pequeñas variantes estructurales, pero también abarca regiones extensas del material genético e identificar traslocaciones cromosómicas, balanceadas y otras anomalías a escala cromosómica.
Objetivo
Los objetivos de esta revisión se centraron en la valoración de la utilidad diagnóstica del mapeo óptico genómico en el diagnóstico prenatal y postnatal de anomalías cromosómicas y de tumores hematológicos.
Metodología
Se buscó en las bases de datos referenciales MedLine, Embase, WOS y ECRI (hasta noviembre de 2023), así como en el registro de ensayos clínicos ClinicalTrials.gov y la Red Internacional de Agencias de Evaluación de Tecnologías. También se revisó manualmente diversos sitios WEB relacionados con el tema. Se seleccionaron los estudios en los que se evaluara la eficacia diagnóstica del mapeo óptico genómico en la determinación de anomalías cromosómicas.
Resultados
Se han incluido un informe de síntesis un estudio de pruebas diagnósticas con diseño de casos y controles y seis series de casos que no incluyeron grupo control y no permitieron evaluar la validez diagnóstica del método. La eficacia del método se ha podido obtener en términos de validez diagnóstica en dos de los estudios incluidos. Por un lado, el informe de síntesis analiza el uso del mapeo óptico genómico en el diagnóstico de cáncer hematológico, determinando una sensibilidad, especificidad y valores predictivos próximos al 100% en comparación con cariotipo, FISH y/o microarrays. Por otro lado, el estudio de casos y controles obtiene una validez diagnóstica similar al comparar mapeo óptico genómico con las mismas técnicas de referencia en el diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas. En general, los estudios incluidos presentan importantes riesgos de sesgo y limitaciones en su representatividad.