Introducción
La medicina personalizada de precisión (MPP) se define como un conjunto de métodos complejos (metodología, estadística, validación, tecnología) para aplicar en las distintas fases del desarrollo de un enfoque personalizado de tratamiento, diagnóstico, pronóstico o predicción del riesgo de padecer una enfermedad. Idealmente, los métodos robustos y reproducibles deberían cubrir todas las fases de la evaluación, desde la definición del problema, la generación de hipótesis, la validación y el desarrollo preclínico, hasta la evaluación de su valor en un entorno clínico. En este contexto, las tecnologías o pruebas ómicas resultan esenciales para el desarrollo de la MPP. Sin embargo, al igual que otras pruebas diagnósticas y predictivas utilizadas en entornos clínicos, también presentan beneficios y perjuicios potenciales, lo que plantea retos particulares. Por este motivo, y debido a su rápido avance y desarrollo, surge la necesidad de elaborar una metodología adecuada para evaluar las tecnologías ómicas. La MPP representa un cambio de paradigma y una nueva realidad para el sistema sanitario en España, siendo fundamental para su plena incorporación y aplicación en la práctica clínica, el desarrollo de una metodología específica para evaluar pruebas ómicas desde el punto de vista de la evaluación de tecnologías sanitarias (ETS) que puede garantizar la seguridad del paciente, su eficacia y el uso eficiente de los recursos, la comprensión de las implicaciones éticas, legales, organizacionales, relacionadas con los pacientes, sociales y ambientales, con el fin de facilitar la toma de decisiones clínicas y promover la innovación.
Objetivo
Elaborar una guía que recoja la literatura sobre evaluación de pruebas ómicas en el ámbito de la toma de decisiones en salud, complementándola con una propuesta que permita a la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (RedETS) contar con un documento metodológico para la elaboración de evaluaciones que contribuyan a la mejor y más transparente toma de decisiones en el Sistema Nacional de Salud (SNS).
Metodología
La metodología utilizada constó de tres apartados diferentes:
- Revisión sistemática (RS).
- Encuestas dirigidas a expertos en el ámbito de las tecnologías ómicas y asociaciones de pacientes.
- Técnicas de consenso: Método RAND/UCLA Appropriateness Method (RAM) modificado.
Se realizó una RS sin límite de fecha para identificar documentos relevantes que aporten evidencia científica y permitan determinar los aspectos a evaluar o los elementos necesarios. Además, se llevaron a cabo dos encuestas. Una primera encuesta a grupos de expertos en ciencias ómicas para identificar áreas de mejora en los aspectos a evaluar o en los elementos identificados en la RS, y una segunda encuesta dirigida a asociaciones de pacientes para que valorasen dichos aspectos o elementos desde la perspectiva de los pacientes. Por último, el marco con los aspectos a evaluar o los elementos resultantes identificados se sometió a consenso mediante un estudio RAM con expertos en ETS de la RedETS.
Resultados
Se elaboró una guía metodológica para definir el procedimiento y la estructura para evaluar las tecnologías ómicas. Esta guía incorpora un marco de evaluación específico que abarca un total de 94 aspectos, organizados en secciones, categorías, dominios y subdominios. En concreto, este marco se divide en siete secciones. Las tres primeras secciones orientan, respectivamente, el proceso de recopilación de evidencia de la prueba ómica: validez analítica, validez clínica, utilidad clínica y utilidad personal. La cuarta y la quinta se refieren, respectivamente, a los modelos de prestación en los que se desarrolla la prueba ómica y a los aspectos organizativos para llevarla a cabo, destacando el papel del análisis de datos bioinformáticos. La sexta sección sugiere una serie de criterios para resumir las pruebas recopiladas: beneficio neto, rentabilidad y viabilidad. Por último, la séptima sección orienta la formulación de las implicaciones éticas, legales, sociales y culturales, incluida la perspectiva del paciente.
Conclusión
La guía metodológica desarrollada, Guía de pruebas Ómicas o Guía OM, establece un marco estructurado y detallado para la evaluación de pruebas ómicas, que incluye 94 aspectos clave organizados en siete secciones. Un avance significativo de este marco es la incorporación de la perspectiva de los pacientes mediante el dominio de la utilidad personal, lo que reconoce su importancia en la valoración de estas tecnologías. Además, por primera vez, se introduce la evaluación de la madurez tecnológica de las pruebas ómicas y la consideración de aspectos bioinformáticos relevantes para el análisis de los resultados. Como resultado, la Guía OM contribuye a la estandarización y comprensión de la evaluación de estas tecnologías, integrando tanto el marco de evaluación mencionado como una estructura o plantilla recomendada para la elaboración de informes de evaluación. Esto permite un análisis más completo y facilita la toma de decisiones sobre su implementación y adopción en el sistema de salud.